Afin de pouvoir déterminer les causes de la Trisomie 21, il faut déjà comprendre sa définition. Le terme « trisomie 21 » existe depuis 1960 et a été découverte par le professeur Jérôme Lejeune. Il ne s’agit pas d’une maladie mais d’une malformation congénitale.
Mais quelles sont réellement les causes et son origine ?
Comment ça se passe au niveau des chromosomes ?
Le chromosome 21 est en trois exemplaires au lieu de deux. Une personne a normalement 46 chromosomes, et ils ont la répartition suivante (ce que nous avons appris sur les bancs de l’école) :
Nous avons 44 Chromosomes qui cohabitent en paires. Nous avons donc 22 paires chromosomique que nous soyons une fille ou un garçon. C’est paires sont numérotées et classées par taille de 1 à 22.
La dernière paire de chromosome est celle qui va déterminer le sexe de la personne, XX pour la femme et XY pour l’homme.
Notre petit chromosome numéro 21 (qui est le plus petit car il compte seulement 255 gènes) pour les personnes porteuses de Trisomie 21 est en 3 exemplaires. Cela entraine un déséquilibre de l’ensemble du fonctionnement de l’organisme chez la personne concernée.
Quelle est la cause de la trisomie 21 ?
Cette anomalie chromosomique a des conséquences sur toute la personne et déséquilibre son organisme. La première conséquence la plus importante, c’est que l’organisme ne va pas évoluer à la même vitesse que celui des personnes ordinaires. C’est pour cela que les apprentissages, la marche, la parole, et le développement seront plus longs.
Le futur bébé porteur de trisomie 21 va recevoir un patrimoine génétique de ses deux parents, la moitié venant de la maman et l’autre du papa, et même le chromosome supplémentaire vient des deux parents. C’est pour cela qu’ils sont tous UNIQUES même avec 47 chromosomes 😊.
Il existe 3 formes de trisomie 21, la plus fréquente est la Trisomie 21 libre et homogène. Cela signifie que la présence du troisième chromosome est total. Ensuite, la Trisomie par translocation et enfin la trisomie mosaïque (voir la vidéo ci-dessous pour plus de détails)
Lorsque la Trisomie 21 est libre et homogène, l’origine est toujours accidentelle. Le chromosome 21 surnuméraire provient d’une mauvaise répartition des chromosomes au moment de la formation des ovules (ce qui est souvent le cas) mais aussi des spermatozoïdes. Il n’y a aucune hérédité et les frères et sœurs n’auront pas de risque d’avoir des enfants porteurs de Trisomie 21, car il s’agit d’un « accident » lors de la conception du fœtus. Mais il reste quelque chose d’inexplicable, car une femme (à partir de 40 ans) a un risque de 1% de retomber enceinte d’un deuxième enfant porteur de trisomie 21.
Trisomie 21 : prévalence et mécanismes génétiques en vidéo de « Trisomie 21 France »
Aujourd’hui, je vous invite si vous souhaitez plus de renseignements sur l’origine de la Trisomie 21, c’est de consulter un généticien ou de demander un RDV à l’institut Jérôme Lejeune.
Il est toujours compliqué d’expliquer les causes de la Trisomie 21, et la recherche travaille pour l’amélioration les troubles cognitifs qui en découlent. Si ce sujet vous intéresse, vous pouvez consulter mon article sur : Alzheimer et la Trisomie 21.
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A bientôt
7 commentaires
Très intéressant. Merci !
Merci beaucoup Karine
C’est très intéressant merci beaucoup Frédérique
Merci beaucoup c, est très clair 😊bisous à Laura
Merci pour vos réponses moi ma fille a 5 mois et demi elle a la trisomie 21 ❤️🥰
Bonjour Céline, j’ai aussi une petite fille de 5 mois porteuse de trisomie 21. Je serais ravie d’échanger avec vous si vous le souhaitez 🙂
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